VHL综合征是一种常染色体显性遗传的罕见病，患者可能同时或先后出现中枢神经系统
、视网膜血管母细胞瘤 ，以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿
。VHL综合征作为遗传性肾癌中发病率最高的罕见病，部分患者会并发肾脏肿瘤 、肾囊肿等泌尿系统病变
，严重损害肾功能。

6月16日是泌尿健康日 。中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培介绍，作为常染色体显性遗传病 ，VHL综合征患者子女有50%的遗传概率
，可累及全身多器官，发病症状因部位各异
。脑部发病可引发头痛
、嗜睡等症状；视网膜病变会损伤视力、引发眼部不适；肾上腺受累多表现为高血压；肾脏病变较为隐匿 ，多需通过影像学检查确诊。

董培表示
，临床可通过“三大预警干预体系
”科学防控该病 。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者进行系统性筛查；二是针对早期病灶 ，通过微创手术 、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者
，采用内地获批的创新型靶向药物，有效控制肿瘤进展。

他强调 ，患者需树立“与瘤共存”理念
。通过早期筛查可扼杀微小病灶、控制病情
，同时借助辅助生育技术，能有效降低后代遗传风险 ，改善患者及家族预后。(记者蔡敏婕制作徐妙巧）